DeepMind又出神器，AI预测基因变异/突变

基因组如何实现“一体化”预测？又出预测6月25日，DeepMind推出DNA模型AlphaGenome，神器它能够预测人类DNA序列中基因变异或突变如何影响调控基因的基因生物过程。

过去十年间，变异科学家们开发了数十种AI模型解读基因组，突变但多数模型仅专注于单一任务——包括预测基因表达水平，又出预测或是神器确定单个基因中的外显子（基因中的编码序列）是如何被剪切并拼接成不同的蛋白质。

AlphaGenome则可处理高达100万碱基对的基因长DNA序列，预测数千种分子特征，变异例如团队观察到T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）患者的突变基因组特定位置突变。模型还能对比突变序列与未突变序列的又出预测预测结果。

预测单个DNA序列时，神器AlphaGenome在24项评估中有22项的基因表现优于最佳外部模型；预测变异调控效应时，它在26项评估中有24项的变异表现与最佳外部模型相当或更优。

也就是突变说，AlphaGenome能帮助科研人员更全面、更精准地查明潜在病因，并解释与某些性状相关的变异影响。

自2010年成立以来，DeepMind不止一次“惊艳”全球。2016年，AlphaGo在围棋比赛中以4∶1击败世界冠军李世石，攻克这场复杂的信息博弈游戏，其策略令外界震撼。

同年，DeepMind成立医疗健康部门DeepMind Health，明确专注于医疗保健领域。

2018年，初代AlphaFold亮相第13届蛋白质结构预测国际竞赛（CASP13）。两年后，AlphaFold为困扰生物医学五十多年的科学挑战——蛋白质序列如何影响其三维结构（即“蛋白质折叠”）——找到了解决方案。

2024年，AlphaFold 3的蛋白质三维结构预测能力全面覆盖生物分子系统。DeepMind创始人戴密斯·哈萨比斯（Demis Hassabis）凭借在“蛋白质结构预测”方面的贡献，获得2024年诺贝尔化学奖。

相比“蛋白质折叠”问题的单一答案，弄清DNA序列影响更为复杂——涉及单个DNA片段发挥多种相互作用。目前，AlphaGenome侧重于对单个基因变异表现的特征描述，无法全面展现基因变异如何导致复杂的性状或疾病，例如发育和环境因素。

DeepMind表示，将通过AlphaGenome API提供AlphaGenome的预览版，供非商业研究使用，从而收集更多反馈，不断改进模型。随着反馈信息的增加，AlphaGenome将推动基因组学和医疗保健发展，也将惠及更多人群。

这会是下一个诺贝尔奖候选项目吗？

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